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线粒体脑肌病_医疗百科

线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。本病为一组临床综合征。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。

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线粒体脑肌病.ppt
线粒体脑肌病线粒体脑肌病线 (mitochondrialencephalomyopathy)是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起细胞呼吸链及能量代谢障碍,主要累
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以卒中样发作为特点,伴有身材矮小,智能减退,神经性难听.影像学检查可见脑萎缩,基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现,但不在同一动脉主干的分布范围.血乳酸增高.文献报道为mtDNA3243发生了点突变. 肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型(MERRF): 肌...
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邢台市第三医院 杨志宏。线粒体脑肌病。? 线粒体是普遍存在于生物体细胞内进行 生物氧化,从而产生能量的细胞器,它通 过呼吸链酶系统、氧化磷酸化酶系统、 三羧酸循环酶系统,以脂肪酸、丙酮酸为 底物,经呼吸链传导系统产生ATP,从而构 成人体能量的主要来源。? 瑞士，动物 学家， 1817-1905 研究领域： 解剖学，生 理学。线粒体的形态。? Mitochondria are responsible for creating more than 90% of the energy needed by the body to sustain life and support growth.。线粒体由内外两层膜封闭，包括外膜、内膜、 膜间隙和基质四个功能区隔。。线粒体的功能。线粒体是细胞的动力工厂，三羧酸循环和氧化 磷酸化均在线粒体内进行 ? 生成自由基 ? 调节细胞凋亡。许多人类疾病的发生与线粒体功能缺陷 相关，如线粒体肌病和脑肌病、线粒体 眼病，老年性痴呆、帕金森病、Ⅱ型糖 尿病、心肌病及衰老等，有人统称为线 粒体疾病。。线粒体脑肌病。线粒体疾病主要分为两大类：遗传性和 获得性疾病，前者病因包括核DNA损害、 线粒体DNA损害和基因组间的通讯障碍， 后者主要由毒素、药物和衰老引起。目 前的主要研究集中于线粒体DNA突变与 线粒体疾病临床表型的相互关系上。。线粒体结构、功能异常 可以导致多系统损害 , 其中 以脑和肌肉受累最为多见。多系统损害。多系统损害。MELAS的CNS病理学。
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患者,男，18岁主因双上眼睑进行性下垂5年，乏力、头晕3年于2010年1月2日入院5年前发现双侧上眼睑下垂，无视物模糊及视力下降， 就诊于当地医院，行“双上睑提拉手术”，术后未见明显好转，且渐出现双侧
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线粒体病线粒体病唐山工人医院神经内一科 刘春芹2016年11月25日一、定义 一、定义 线粒体病：是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病。由于组成氧化磷酸化系统的蛋白
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线粒体脑肌病mitochondrialencephalomyopathy线粒体病• 线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。• 线粒体是密切与能量
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线粒体脑肌病线粒体脑肌病2010 2010--04 04--29 29线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy) 是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线
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线粒体脑肌病2012-11-29病例特点：青少年女性，亚急性起病；既往有儿童期智力下降、容易疲劳、生长发育迟滞等症状；主要症状：第一次就诊：2009-06-24反复头痛1月余，再发伴失明、意识不清2天
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线粒体病线粒体病1一、定义 一、定义 线粒体病：是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病。由于组成氧化磷酸化系统的蛋白质是由线粒体基因组和核基因组共同编码的产物，所以线
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Centralhospital 中心医院 张敏 Company name 线粒体脑肌病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变，常累及多个系统。由于受精卵线粒
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向豆丁求助：有没有线粒体脑肌病?

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