线粒体脑肌病

本文档由 → Version 分享于2009-05-27 02:11

以卒中样发作为特点,伴有身材矮小,智能减退,神经性难听.影像学检查可见脑萎缩,基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现,但不在同一动脉主干的分布范围.血乳酸增高.文献报道为mtDNA3243发生了点突变. 肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型(MERRF): 肌...
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肌病 线粒体 mtDNA KSS CPEO 确诊
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