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线粒体脑肌病线粒体脑肌病线 (mitochondrialencephalomyopathy)是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起细胞呼吸链及能量代谢障碍,主要累
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以卒中样发作为特点,伴有身材矮小,智能减退,神经性难听.影像学检查可见脑萎缩,基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现,但不在同一动脉主干的分布范围.血乳酸增高.文献报道为mtDNA3243发生了点突变. 肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型(MERRF): 肌...
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患者,男,18岁主因双上眼睑进行性下垂5年,乏力、头晕3年于2010年1月2日入院5年前发现双侧上眼睑下垂,无视物模糊及视力下降, 就诊于当地医院,行“双上睑提拉手术”,术后未见明显好转,且渐出现双侧
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线粒体病线粒体病唐山工人医院神经内一科 刘春芹2016年11月25日一、定义 一、定义 线粒体病:是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病。由于组成氧化磷酸化系统的蛋白
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线粒体脑肌病mitochondrialencephalomyopathy线粒体病• 线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。• 线粒体是密切与能量
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线粒体脑肌病线粒体脑肌病2010 2010--04 04--29 29线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy) 是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线
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线粒体脑肌病2012-11-29病例特点:青少年女性,亚急性起病;既往有儿童期智力下降、容易疲劳、生长发育迟滞等症状;主要症状:第一次就诊:2009-06-24反复头痛1月余,再发伴失明、意识不清2天
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线粒体病线粒体病1一、定义 一、定义 线粒体病:是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病。由于组成氧化磷酸化系统的蛋白质是由线粒体基因组和核基因组共同编码的产物,所以线
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Centralhospital 中心医院 张敏 Company name 线粒体脑肌病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,使ATP合成障碍,能量来源不足导致的一组异质性病变,常累及多个系统。由于受精卵线粒
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线粒体脑肌病

向豆丁求助:有没有线粒体脑肌病?